Новый подход к точной медицине, усиленный искусственным интеллектом (ИИ), заложил основу для того, что могло бы стать первым инструментом биомедицинского скрининга и вмешательства для подтипа аутизма, сообщает новое исследование совместной работы Северо-Западного университета в Эванстоне, Университета Бен-Гуриона, Гарвардского университета и Массачусетского Технологическиго Института.
Считается, что этот подход является первым в своем роде в точной медицине.
«Раньше подтипы аутизма определялись только на основании симптомов — аутистического расстройства, синдрома Аспергера и т. д. — и их трудно дифференцировать, поскольку это действительно спектр симптомов», — сказал соавтор исследования доктор Юань Луо — доцент кафедры профилактической медицины здоровья и биомедицинской информатики Медицинской школы им. Файнберга Северо-Западного университета. «Подтип аутизма, характеризуемый аномальными уровнями липидов, выявленными в этом исследовании, является первым многомерным подтипом, основанным на доказательствах, который имеет отчетливые молекулярные особенности и первопричину».
Луо также является главным специалистом по искусственному интеллекту в Институте клинических и трансляционных наук Северо-Западного университета и Институте расширенного интеллекта в медицине. Он также является членом инженерной школы Маккормика.
Результаты были опубликованы 10 августа 2020 в журнале «Nature Medicine» .
Подтип расстройства, изученный Луо и его коллегами, известен как аутизм, связанный с дислипидемией, и составляет 6,55% от всех диагностированных расстройств аутистического спектра в США.
«Наше исследование — это первый подход точной медицины, в котором наложен массив данных исследований и здравоохранения, в том числе данные о генетических мутациях, различные модели экспрессии генов, данные моделей животных, данные электронных медицинских карт и данные о страховых выплатах, а затем используется искусственный интеллект. — Усовершенствованный подход точной медицины для попытки определить одно из самых сложных наследственных заболеваний в мире », — сказал Луо.
Идея аналогична сегодняшним цифровым картам. Чтобы получить истинное представление о реальном мире, команда накладывала разные слои информации друг на друга.
«Это открытие было похоже на поиск иголки в стоге сена, поскольку в сотнях генов, лежащих в основе аутизма, есть тысячи вариантов, каждый из которых мутирован менее чем в 1% семей с этим расстройством. Мы построили сложную карту и затем нужно было использовать лупу для увеличения «, — сказал Луо.
Чтобы создать эту лупу, исследовательская группа определила кластеры экзонов генов, которые функционируют вместе во время развития мозга. Затем они использовали новейшую технику кластеризации графов алгоритма ИИ на данных экспрессии генов. Экзоны — это части генов, содержащие информацию, кодирующую белок. Белки выполняют большую часть работы в наших клетках и органах или, в данном случае, в головном мозге.
«Подход с использованием карты и лупы демонстрирует универсальный способ использования нескольких модальностей данных для определения подтипов аутизма, и он содержит потенциал для многих других генетически сложных заболеваний, которые могут быть использованы для целевых клинических испытаний», — сказал Луо.
Используя этот инструмент, исследовательская группа также определила сильную связь родительской дислипидемии с расстройством аутистического спектра у их детей. Они также наблюдали изменение липидного профиля крови у младенцев, у которых позже диагностировали расстройство аутистического спектра. Эти результаты побудили команду продолжить последующие исследования, в том числе клинические испытания, направленные на содействие раннему скринингу и раннему вмешательству аутизма.
«Сегодня аутизм диагностируется только на основании симптомов, и когда врач выявляет его, часто бывает, что ранние и критические окна развития мозга проходят без надлежащего вмешательства», — сказал Луо. «Наше открытие сможет изменить эту парадигму».
Источник: Luo, Y., Eran, A., Palmer, N. et al. A multidimensional precision medicine approach identifies an autism subtype characterized by dyslipidemia. Nat Med (2020). doi.org/10.1038/s41591-020-1007-0
