Новый биомаркер аутизма обнаружен в спинномозговой жидкости

Эта статья основана на исследованиях, то есть имеет научные доказательства. Цифры в скобках (1, 2, 3) это активные ссылки на публикации рецензируемых исследований.

Эктодомен Shed CNTNAP2 обнаруживается в спинномозговой жидкости и регулирует гомеостаз Ca2 + и сетевую синхронность через PMCA2 / ATP2B2

Почему так много детей с аутизмом часто страдают эпилепсией? Ученые Северо-Западной медицины обнаружили важный белок мозга, который успокаивает сверхактивные клетки мозга и находится на аномально низком уровне у детей с аутизмом.

Согласно исследованию, опубликованному в журнале “Neuron”, ученые Northwestern Medicine обнаружили биомаркер одного из подтипов аутизма в спинномозговой жидкости пациентов.

Присутствие этого биомаркера помогло установить связь между аутизмом и эпилепсией, состояниями, которые часто возникают одновременно, но связанные механизмы которых остаются неизвестными.

Некоторые пациенты с аутизмом также страдают эпилепсией, особенно пациенты, у которых аутизм связан с мутациями в гене CNTNAP2. Этот ген обычно создает белок клеточной адгезии, который помогает нейронам соединяться друг с другом, но мутации с потерей функции связаны как с аутизмом, так и с эпилепсией.

«В мозге слишком много возбуждения и слишком мало торможения, что влияет как на аутизм, так и на эпилепсию. Это первое сообщение о биомаркере аутизма в спинномозговой жидкости», – сказал Пензес.

Новый биомаркер аутизма обнаружен в спинномозговой жидкости 1

Питер Пензес, доктор философии, профессор психиатрии и поведенческих наук Рут и Эвелин Данбар, профессор физиологии и фармакологии, директор Центра аутизма и нейроразвития, старший автор исследования, опубликованного в журнале Neuron.

В текущем исследовании Пензес и его сотрудники проанализировали спинномозговую жидкость у пациентов с аутизмом и людьми из контрольной группы, обнаружив, что у пациентов с аутизмом меньше молекул CNTNAP2, свободно плавающих в спинномозговой жидкости. Считается, что уровень CNTNAP2 в спинном мозге является косвенным показателем уровня в головном мозге.  

По словам Пензеса, когда CNTNAP2 свободно плавает, он действует больше как гормон, чем как клеточный клей, связываясь с нейронами и уменьшая возбуждающую нейротрансмиссию. Следовательно, CNTNAP2 может играть второстепенную роль регулятора возбуждающей активности.

«Когда мозг становится слишком возбужденным, CNTNAP2 отключается и присоединяется к клеткам мозга как своего рода переключатель обратной связи. Если у вас нет CNTNAP2, между нейронами есть гиперсвязь, способствующая аутизму, и есть чрезмерное возбуждение нейронов, приводящая к припадкам», – пояснил Пензес. 

Присутствие CNTNAP2 в спинномозговой жидкости открывает новые возможности в качестве биомаркера аутизма.

Роль CNTNAP2 в регулировании возбуждения ранее была неизвестна и указывает на возможную будущую терапию, в которой CNTNAP2 можно было бы вводить пациентам, чтобы заменить то, что их организм не может производить. 

«Мы можем приготовить его в пробирке, и мы сможем ввести его в спинномозговую жидкость детей, которая вернется в их мозг»,- сказал Пензес.

Лаборатория Пензеса в настоящее время работает над этой методикой в ​​рамках доклинических исследований.

Новый биомаркер аутизма обнаружен в спинномозговой жидкости 2
Трехмерное изображение нейрона (зеленый) и белка CNTNAP2 (красный), уходящего от нейрона.

«Постановка диагноза и диагностирование поведенческого здоровья людей с аутизмом могут быть очень субъективными, но если можно измерить уровни CNTNAP2 и сопоставить это с тем, насколько хорошо лечение работает, это действительно может улучшить диагностику», – сказал Пензес.

Кроме того, Пензес сказал, что он и его сотрудники обнаружили другие биомаркеры, связанные с аутизмом, в спинномозговой жидкости, и их изучение будет приоритетной задачей в будущем.

«Возможно, эти другие факторы можно использовать в качестве биомаркеров, и они также могут рассказать нам о подобных неизвестных биологических механизмах, как CNTNAP2», – сказал в заключение Пензес.

close

Подпишись на еженедельные новости

Редакция Proautism.info
Редакция Proautism.infohttp://proautism.info/
При полном или частичном копировании материала поставьте пожалуйста активную ссылку на наш сайт: https://proautism.info/ , ведь это труд целой команды PROАУТИЗМ >>

ПОСЛЕДНИЕ НОВОСТИ

Топ 5 статей раздела

Узнавай в Telegram

Смотри на Youtube

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ