Почему так много детей с аутизмом часто страдают эпилепсией? Ученые Северо-Западной медицины обнаружили важный белок мозга, который успокаивает сверхактивные клетки мозга и находится на аномально низком уровне у детей с аутизмом.
Согласно исследованию, опубликованному в журнале «Neuron», ученые Northwestern Medicine обнаружили биомаркер одного из подтипов аутизма в спинномозговой жидкости пациентов.
Присутствие этого биомаркера помогло установить связь между аутизмом и эпилепсией, состояниями, которые часто возникают одновременно, но связанные механизмы которых остаются неизвестными.
Некоторые пациенты с аутизмом также страдают эпилепсией, особенно пациенты, у которых аутизм связан с мутациями в гене CNTNAP2. Этот ген обычно создает белок клеточной адгезии, который помогает нейронам соединяться друг с другом, но мутации с потерей функции связаны как с аутизмом, так и с эпилепсией.
«В мозге слишком много возбуждения и слишком мало торможения, что влияет как на аутизм, так и на эпилепсию. Это первое сообщение о биомаркере аутизма в спинномозговой жидкости», — сказал Пензес.
Питер Пензес, доктор философии, профессор психиатрии и поведенческих наук Рут и Эвелин Данбар, профессор физиологии и фармакологии, директор Центра аутизма и нейроразвития, старший автор исследования, опубликованного в журнале Neuron.
В текущем исследовании Пензес и его сотрудники проанализировали спинномозговую жидкость у пациентов с аутизмом и людьми из контрольной группы, обнаружив, что у пациентов с аутизмом меньше молекул CNTNAP2, свободно плавающих в спинномозговой жидкости. Считается, что уровень CNTNAP2 в спинном мозге является косвенным показателем уровня в головном мозге.
По словам Пензеса, когда CNTNAP2 свободно плавает, он действует больше как гормон, чем как клеточный клей, связываясь с нейронами и уменьшая возбуждающую нейротрансмиссию. Следовательно, CNTNAP2 может играть второстепенную роль регулятора возбуждающей активности.
«Когда мозг становится слишком возбужденным, CNTNAP2 отключается и присоединяется к клеткам мозга как своего рода переключатель обратной связи. Если у вас нет CNTNAP2, между нейронами есть гиперсвязь, способствующая аутизму, и есть чрезмерное возбуждение нейронов, приводящая к припадкам», — пояснил Пензес.
Присутствие CNTNAP2 в спинномозговой жидкости открывает новые возможности в качестве биомаркера аутизма.
Роль CNTNAP2 в регулировании возбуждения ранее была неизвестна и указывает на возможную будущую терапию, в которой CNTNAP2 можно было бы вводить пациентам, чтобы заменить то, что их организм не может производить.
«Мы можем приготовить его в пробирке, и мы сможем ввести его в спинномозговую жидкость детей, которая вернется в их мозг»,- сказал Пензес.
Лаборатория Пензеса в настоящее время работает над этой методикой в рамках доклинических исследований.
«Постановка диагноза и диагностирование поведенческого здоровья людей с аутизмом могут быть очень субъективными, но если можно измерить уровни CNTNAP2 и сопоставить это с тем, насколько хорошо лечение работает, это действительно может улучшить диагностику», — сказал Пензес.
Кроме того, Пензес сказал, что он и его сотрудники обнаружили другие биомаркеры, связанные с аутизмом, в спинномозговой жидкости, и их изучение будет приоритетной задачей в будущем.
«Возможно, эти другие факторы можно использовать в качестве биомаркеров, и они также могут рассказать нам о подобных неизвестных биологических механизмах, как CNTNAP2», — сказал в заключение Пензес.
