Мутации MTHFR и заболевания, которые они вызывают

Ген MTHFR кодирует фермент MTHFR, который участвует в процессе метилирования в каждой клетке. Когда есть мутация в этом гене, это изменяет метилирование, и это может привести к ряду проблем со здоровьем. 

В настоящее время существует два известных типа мутаций MTHFR, которые с научной точки зрения называют полиморфизмами: MTHFR C677T и MTHFR A1298C ( 24 ). 

Мутации гена MTHFR могут вообще не вызывать никаких симптомов, а могут вызывать серьезные необратимые заболевания.

Одиночная мутация (гетерозиготная) в одной из них считается фактором риска для определенных заболеваний, тогда как двойная мутация (гомозиготная) считается более серьезной проблемой.

До сих пор ведутся исследования того, какие заболевания вызваны или частично связаны с мутациями гена MTHFR.

Мутация C677T связана с повышенным уровнем гомоцистеина. Это может повысить риск сердечно-сосудистых или нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера ( 23 ).

Мутация A1298C связана с нейротрансмиттерным балансом, который влияет на регуляцию настроения, депрессию и зависимость ( 22 ).

 Заболевания, связанные с мутациями гена MTHFR:

1. Аутизм ( 1, 2 )
2. Склонности и зависимости: курение, наркотики, алкоголь ( 22 )
3. Синдром Дауна ( 4 )
4. Выкидыш
5. Тромбоэмболия легочной артерии
6. Депрессия у женщин в постменопаузе ( 5 )
7. Шизофрения ( 6 )
8. Фибромиалгия
9. Синдром хронической усталости
10. Химическая чувствительность
11. Болезнь Паркинсона
12. Синдром раздраженного кишечника
13. Преэклампсия
14. Инсульт
15. Расщепление позвоночника ( Spina bifida )
16. Пищеводная плоскоклеточная карцинома
17. Острый лимфобластный лейкоз
18. Сосудистая деменция
19. Биполярное расстройство ( 7 )
20. Колоректальная аденома
21. Идиопатическое мужское бесплодие
22. Тромбоз
23. Рак прямой кишки
24. Менингиомы
25. Глиома
26. Врожденные пороки сердца
27. Детская депрессия через эпигенетические процессы, вызванные материнской депрессией
28. Дефицит познавательного развития детей
29. Рак желудка ( 8 )
30. Мигрень с аурой ( 9 )
31. Низкий уровень ЛПВП
32. Высокий гомоцистеин
33. Постменопаузальный рак молочной железы
34. Атеросклероз
35. Расщелина нёба
36. Диабет 1 типа
37. Эпилепсия
38. Первичная закрытоугольная глаукома
39. Болезнь Альцгеймера ( 21 )
40. Тетралогия Фалло
41. Уменьшенная длина теломер
42. Потенциальная лекарственная токсичность: метотрексат, антиэпилептики
43. Дисплазия шейки матки
44. Повышенный риск переломов костей у женщин в постменопаузе
45. Рассеянный склероз ( 10 )
46. Гипертоническая болезнь
47. Дифференцированный рак щитовидной железы ( 11 )
48. Рак простаты ( 12 )
49. Отслойка плаценты ( 13 )
50. Инфаркт миокарда  ( 14 )
51. Метотрексат токсичность
52. Токсичность закиси азота
53. Шумы в сердце
54. Болезнь Гиршпунга
55. Болезнь Бехчета ( 15 )
56. Ишемический инсульт у детей ( 16 )
57. Необъяснимое неврологическое заболевание ( 17 )
58. Астма ( 18 )
59. Рак мочевого пузыря ( 19 )
60. Анэнцефалия ( 20 )

Подробнее про MTHFR >>

Книга Бена Линча “Грязные гены” >>