Ген MTHFR кодирует фермент MTHFR, который участвует в процессе метилирования в каждой клетке. Когда есть мутация в этом гене, это изменяет метилирование, и это может привести к ряду проблем со здоровьем.
В настоящее время существует два известных типа мутаций MTHFR, которые с научной точки зрения называют полиморфизмами: MTHFR C677T и MTHFR A1298C ( 24 ).
Мутации гена MTHFR могут вообще не вызывать никаких симптомов, а могут вызывать серьезные необратимые заболевания.
Одиночная мутация (гетерозиготная) в одной из них считается фактором риска для определенных заболеваний, тогда как двойная мутация (гомозиготная) считается более серьезной проблемой.
До сих пор ведутся исследования того, какие заболевания вызваны или частично связаны с мутациями гена MTHFR.
Мутация C677T связана с повышенным уровнем гомоцистеина. Это может повысить риск сердечно-сосудистых или нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера ( 23 ).
Мутация A1298C связана с нейротрансмиттерным балансом, который влияет на регуляцию настроения, депрессию и зависимость ( 22 ).
Часть 1 касается поддержки как гетерозиготных (1 копия дефектного C677T), так и гомозиготных (2 копии дефектных C677T) гена MTHFR. Часть 2 относится к тем, у кого гомозиготная мутация C677T, то есть 2 дефектных C677T гена MTHFR. Различия в рекомендациях между…
Что такое MTHFR? MTHFR - главный ген, отвечающий за метилирование. MTHFR - это фермент, который добавляет метильную группу к фолиевой кислоте, чтобы сделать ее полезной для организма, так как она получена путем химического синтеза и не является метаболически активной. Ген…
Витамин В9, или фолат, входит в группу витаминов группы В. Как и все витамины группы В, фолат играет жизненно важную роль в клеточном метаболизме и выработке энергии.