Ген MTHFR кодирует фермент MTHFR, который участвует в процессе метилирования в каждой клетке. Когда есть мутация в этом гене, это изменяет метилирование, и это может привести к ряду проблем со здоровьем.
В настоящее время существует два известных типа мутаций MTHFR, которые с научной точки зрения называют полиморфизмами: MTHFR и MTHFR A1298C ( 24 ).
Мутации гена MTHFR могут вообще не вызывать никаких симптомов, а могут вызывать серьезные необратимые заболевания.
Одиночная мутация (гетерозиготная) в одной из них считается фактором риска для определенных заболеваний, тогда как двойная мутация (гомозиготная) считается более серьезной проблемой.
До сих пор ведутся исследования того, какие заболевания вызваны или частично связаны с мутациями гена MTHFR.
Мутация связана с повышенным уровнем . Это может повысить риск сердечно-сосудистых или нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера ( 23 ).
Мутация A1298C связана с нейротрансмиттерным балансом, который влияет на регуляцию настроения, депрессию и зависимость ( 22 ).
Заболевания, связанные с мутациями гена MTHFR:
- Аутизм ( 1, 2 )
- Склонности и зависимости: курение, наркотики, алкоголь ( 22 )
- Синдром Дауна ( 4 )
- Выкидыш
- Тромбоэмболия легочной артерии
- у женщин в постменопаузе ( 5 )
- Шизофрения ( 6 )
- Фибромиалгия
- Синдром хронической усталости
- Химическая чувствительность
- Болезнь Паркинсона
- Синдром раздраженного кишечника
- Преэклампсия
- Инсульт
- Расщепление позвоночника ( Spina bifida )
- Пищеводная плоскоклеточная карцинома
- Острый лимфобластный лейкоз
- Сосудистая деменция
- Биполярное расстройство ( 7 )
- Колоректальная аденома
- Идиопатическое мужское бесплодие
- Тромбоз
- Рак прямой кишки
- Менингиомы
- Глиома
- Врожденные пороки сердца
- Детская через эпигенетические процессы, вызванные материнской депрессией
- Дефицит познавательного развития детей
- Рак желудка ( 8 )
- Мигрень с аурой ( 9 )
- Низкий уровень ЛПВП
- Высокий
- Постменопаузальный рак молочной железы
- Атеросклероз
- Расщелина нёба
- Диабет 1 типа
- Эпилепсия
- Первичная закрытоугольная глаукома
- Болезнь Альцгеймера ( 21 )
- Тетралогия Фалло
- Уменьшенная длина теломер
- Потенциальная лекарственная токсичность: метотрексат, антиэпилептики
- Дисплазия шейки матки
- Повышенный риск переломов костей у женщин в постменопаузе
- Рассеянный склероз ( 10 )
- Гипертоническая болезнь
- Дифференцированный рак щитовидной железы ( 11 )
- Рак простаты ( 12 )
- Отслойка плаценты ( 13 )
- Инфаркт миокарда ( 14 )
- Метотрексат токсичность
- Токсичность закиси азота
- Шумы в сердце
- Болезнь Гиршпунга
- Болезнь Бехчета ( 15 )
- Ишемический инсульт у детей ( 16 )
- Необъяснимое неврологическое заболевание ( 17 )
- Астма ( 18 )
- Рак мочевого пузыря ( 19 )
- Анэнцефалия ( 20 )
Подробнее про MTHFR >>
Книга Бена Линча “Грязные гены” >>
