Что такое MTHFR?

Что такое MTHFR?

MTHFR – главный ген, отвечающий за метилирование. MTHFR – это фермент, который добавляет метильную группу к фолиевой кислоте, чтобы сделать ее полезной для организма, так как она получена путем химического синтеза и не является метаболически активной.  Ген MTHFR производит этот фермент, который необходим для правильного использования витамина B9 (фолиевой кислоты).  Этот фермент также важен для превращения гомоцистеина в метионин, который необходим организму для правильного метаболизма, роста мышц и образования глутатиона. 

В процессе метилирования также участвует фермент из гена MTHFR, поэтому у людей с мутацией могут возникнуть проблемы с эффективным выведением токсинов из организма.

Если говорить на языке генетиков:

Ген MTHFR содержит инструкции по получению фермента, называемого метилентетрагидрофолатредуктазой. Этот внутриклеточный фермент важен в переработке аминокислот, строительных блоков белков, играет ключевую роль в метаболизме фолата и метионина.  В частности, этот фермент превращает молекулу 5,10-метилентетрагидрофолат в молекулу 5-метилтетрагидрофолат. Эта реакция необходима для многоэтапного процесса, который превращает аминокислоту гомоцистеин в другую аминокислоту, метионин. Организм использует метионин для создания белковых связей и помогает при переработке печенью жиров. Метионин помогает при депрессии и даже воспалениях. Он также способствует преобразованию эстрадиола (Е2) в эстриол (Е3)!
Метионин преобразуется в печени в SAM-e (S-аденозилметиониндекарбоксилазы). SAM-e борется с воспалением, поддерживает иммунную систему, оказывает положительное влияние на мозг при распаде химических соединений до серотонина, дофамина и мелатонина. А также участвует в росте, лечении и поддержании оптимального баланса веществ внутри клеток. Тем самым обеспечивает метилированию необходимые условия для устранения токсинов и тяжелых металлов.

«MTHFR» – это сокращенная форма метилентетрагидрофолатредуктазы.

Те из нас, у кого мутация гена MTHFR, имеют очень низкую способность превращать фолиевую кислоту в пригодную для использования организмом форму. Исследования показывают, что почти половина населения (45%) может иметь мутацию гена MTHFR, хотя существует множество вариаций мутации в зависимости от того, как ген был передан от родителей. 

Проблемы генной мутации MTHFR

Доктор Изабелла Венц объясняет, как мутация MTHFR может повлиять на тех, у кого она есть :

Полиморфизмы в гене MTHFR  были изучены как возможные факторы риска для множества состояний: болезни сердца, инсульт, высокое кровяное давление (гипертония), высокое кровяное давление во время беременности (преэклампсия), глаукома, психические расстройства, такие как аутизм, депрессия, биполярные расстройства и некоторые виды рака. Даже проблемы со щитовидной железой, головные боли и бессонница были связаны с мутацией MTHFR. Полный список болезней, ассоциированных с мутацией гена MTHFR от Бена Линча смотрите здесь >>

Некоторые специалисты утверждают, что этот тип синтетической фолиевой кислоты может даже вызвать накопление в организме, что приводит к токсичности. 

На самом деле, даже не зная вашей генетики, но зная, что большинство из нас, находятся в состоянии стресса и подвержены воздействию токсинов, рекомендуется принимать активированный фолат вместо фолиевой кислоты, поэтому проверьте свои добавки, особенно “комплекс В” и “поливитамины”, чтобы убедиться, что они содержат: “фолат” или “метилфолат” вместо “фолиевая кислота”.

Фолиевой кислотой часто обогащают пищевые продукты, поэтому проверяйте этикетки на упаковках и избегайте их, если написано «фолиевая кислота».

Она объясняет, как это влияет на здоровье и как стресс является усугубляющим фактором: “Активированный фолат ( 5MTHF) продолжает давать свою метильную группу другим питательным веществам – это процесс, называемый «метилирование». Метилирование участвует почти в каждой биохимической реакции организма и происходит миллиарды раз в секунду в наших клетках. 

Стресс во всех его формах ингибирует это «метилирование» – перенос метила из 5MTHF в другие вещества. Поэтому, когда вы находитесь в состоянии стресса, особенно важно обеспечить питательные вещества, необходимые для этих процессов.

5MTHF, наряду с несколькими другими питательными веществами, также используется для:

• нейротрансмиттеров (посредников в нервной системе, таких как серотонин, адреналин, норэпинефрин и дофамин); 
• иммунных клеток и гормонов (такие как эстрогены); 
• для производства энергии и детоксикации химических веществ.

Печень является основной системой переработки, включающей в себя бесчисленные пути ферментов, включая метилирование, которое превращает одно питательное вещество в другое и токсины в не токсины, подготавливая их для использования и / или выведения из организма. Например, когда вы пьете алкоголь, работа печени заключается в том, чтобы обрабатывать его с помощью метилирования, но если ваши питательные вещества истощены или у вас стресс, печень не может эффективно завершить этот процесс, что приведет к появлению симптомов, связанных с похмельем.

Выявление потенциального дефекта MTHFR особенно важно для женщин детородного возраста, поскольку этот дефект может увеличить риск возникновения многих проблем у неродившегося ребенка, в том числе связанных с фолатом расстройств, таких как Spina Bifida.

Типы мутации MTHFR

Есть много разных возможностей, когда дело доходит до мутаций гена MTHFR, и наука все еще работает, чтобы понять их все. 

Причиной всех типов мутаций являются различия в специфических генах, передаваемых от каждого родителя. Другими словами, если оба родителя передают здоровый ген, у человека вообще не будет мутации. Если один из родителей передает здоровый ген, а другой – мутантный ген, может произойти несколько изменений. Если оба родителя передают мутированную форму, может возникнуть еще больше неблагоприятных вариантов изменений.

Две наиболее проблемные мутации, которые могут возникнуть, это C677T и A1298C, которые обозначают расположение мутации в гене. Наиболее распространенные формы мутации MTHFR включают различные комбинации этих генов, передаваемых от каждого родителя:

• Нормальная/Нормальная для обоих 677 и 1298
• Гетерозиготная 1298 / Нормальная 677 (т.е. от одного из родителей передается одна мутацию 1298)
• Гомозиготная 1298 / Нормальная 677 (то есть оба родителя передают 1298 мутации)
• Гетерозиготная 677 / Нормальная 1298 (т.е. один из родителей передает одну 677 мутацию.)
• Гомозиготная 677 / Нормальная 1298 (то есть оба родителя передали 677 мутации)
• Гетерозиготная 677 / Гомозиготная 1298 (один из родителей передал 677 мутацию, оба передали 1298)
• Гомозиготная 677 / Гетерозиготная 1298 (оба родителя передали 677 мутацию, один передал 1298)
• Гетерозиготная 677 / Гетерозиготная 1298 (соединение Гетерозиготное: один из родителей передал 677; другой передал 1298)
• Гомозиготная 677 / Гомозиготная 1298 (соединение Гомозиготное, это означает, у вас есть два мутантных 677, два – 1298)

Что происходит, когда ген MTHFR с мутацией?

Те, у кого дефектный ген MTHFR, обладают нарушенной способностью продуцировать фермент MTHFR (оценки варьируются от 20% до 70% и более). Это может затруднить разрушение и удаление не только синтетической фолиевой кислоты, но и других веществ, таких как тяжелые металлы.

Поскольку фолиевая кислота не может быть преобразована в пригодную для использования форму, она может накапливаться в организме, что приводит к повышению уровеня гомоцистеина. Высокие уровни гомоцистеина связаны с более высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний. Это также влияет на превращение в глутатион, который необходим организму для удаления отходов и который является мощным антиоксидантом и может способствовать или усугублять другие проблемы, такие как аутоиммунные заболевания, психические проблемы и многое другое.

Что делать, если у меня мутация MTHFR?

Хотя невозможно изменить ген, есть вещи, которые можно сделать, чтобы минимизировать вероятность проблем. Как уже было сказано, исследования по этому вопросу еще продолжаются, но обратите внимание на следующие пункты:

• Обратите внимание на здоровье кишечника : особенно, когда у организма нарушена способность использовать определенные питательные вещества, важно поддерживать здоровье кишечника, чтобы организм мог максимально эффективно поглощать питательные вещества из пищи. Лучше избегать антибактериального мыла, рафинированных масел, обработанных зерен и сахара, а поддерживать кишечник ферментированными продуктами и домашним бульоном . Это также помогает избежать кандидоза, который может усугубить проблемы, связанные с MTHFR .
• Как можно больше избегать токсинов в окружающей среде . Те, у кого есть дефект гена MTHFR, обладают нарушенной способностью выводить токсины. Избегайте пластмассовой посуды, химических веществ в косметических и чистящих средствах , а также ароматических свечей , которые могут выделять вредные химические вещества. Используйте  воздушные фильтры и другие методы очистки воздуха в помещении и фильтруйте питьевую и душевую воду .
• Не принимайте ничего с фолиевой кислотой: фолиевая кислота – это синтетическая форма фолата, которая не может использоваться теми, у кого есть дефект MTHFR и которая может быть очень токсичной. Избегайте любых добавок с синтетической фолиевой кислотой, а принимайте только формы L-5MTHF , которые являются метилированными формами, которые наш организм может использовать. 
  Купить такие добавки можно на IHERB >>
• Начните с маленькой дозы и постепенно увеличивайте ее, прислушиваясь к своим ощущениям. Дозировка 5MTHF очень индивидуализирована и прием начинается с минимально возможной дозы (от 200 мкг до 1 мг), чтобы организм мог приспособиться к новому количеству этого питательного вещества.  Важно следить за негативными реакциями (такими как беспокойство, нервозность, тошнота), которые указывают, что может быть и другая мутация, влияющая на метилирование. Слишком большое количество метилфолата НЕ полезно для организма, поэтому уменьшите дозу, если вы чувствуете себя плохо.
• Также рекомендуется принимать метил-B12, куркумин и PQQ, которые помогают организму использовать 5MTHF.
•  Ешьте много листовой зелени . Согласно доктору Бену Линчу, темная листовая зелень, капуста кале, листовой салат, мангольд содержат метилированные формы фолата, в которых нуждаются те, у кого есть дефект гена. Старайтесь употреблять зелень при каждом приеме пищи.
• Избегайте вещей, которые могут блокировать или истощать уровни фолата : некоторые лекарства, включая  гормональные контрацептивы,  могут влиять на уровень фолата, а лекарства, такие как антациды, могут влиять на всасывание B-12.
• Избегание тяжелых металлов : тяжелые металлы в рационе или в окружающей среде труднее удалить из организма тем, у кого есть дефект гена.
• Помогите телу: поскольку у людей с дефектом MTHFR нарушена способность выводить токсины, делайте такие процедуры как: детокс-ванны , посещение сауны , пейте воду, используйте сухую чистку кожи и физические упражнения (пот- еще один способ выведения токсинов), ванночки для ног .

Источники:

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11683544 
• http://primarypsychiatry.com/the-role-of-l-meylfolate-in-depressive-disorders-commentary/ 
• https: //www.bmj .com / содержание / 328/7455/1535 
• http://primarypsychiatry.com/l-methylfolate-methylcobalamin-and-n-acetylcysteine-in-the-treatment-of-alzheimeras-diseasearelated-cognitive-decline/ 
• https: // www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22492374