Тема метилирования стала особо популярной в последние годы. Все большее число врачей включают оценку цикла метилирования в свою практику. Рынок генетического тестирования сейчас находится на подъеме, потому что направлен непосредственно на потребителя и позволяет людям идентифицировать генетические мутации, которые влияют на метилирование.
Все больше исследований показывают, что существует прямая связь между нарушением метилирования и расстройством аутистического спектра (РАС).
Метилирование — это процесс переноса одного атома углерода и трех атомов водорода, которые вместе называются метильной группой, от одного вещества к другому в организме.
Перенос метильных групп регулирует бесчисленные биохимические процессы, включая деление клеток, экспрессию генов, синтез ДНК и РНК, развитие нервной системы, дифференцировку иммунных клеток, синтез нейротрансмиттеров, клиренс гистамина и детоксикацию.
При аутизме генетические варианты, такие как MTHFR, могут зарядить оружие, а воздействие окружающей среды и образа жизни спускает курок. Существует много простых, но эффективных шагов, которые мы можем предпринять для оптимизации метилирования и снижения риска аутизма у наших детей.
Оптимальное метилирование и его противоположный процесс, деметилирование, являются центральными для поддержания нашего физического, психического и эмоционального здоровья.
Следовательно, дефицит метилирования оказывает множество неблагоприятных воздействий на организм. Состояния, связанные с нарушением метилирования, включают:
- усталость,
- трудности с потерей веса,
- ,
- беспокойство,
- гормональный дисбаланс,
- плохую способность к детоксикации,
- бесплодие,
- повышенный риск развития рака.
Тем не менее, растущий объем исследований показывает, что мы должны добавить еще один пункт в этот список состояний, связанных с нарушением цикла метилирования — расстройство аутистического спектра.
Связь между нарушением метилирования и аутизмом
Заболеваемость аутизмом у детей в США увеличилась более чем на 100% с 2000 по 2010 год, и шокирующая статистика говорит, что у каждого из 59 детей, рожденных сегодня в США, будет диагностирован аутизм. ( 1 )
Все больше исследований доказывают, что метилирование влияет на развитие аутизма. Мутации в гене MTHFR и наличие аутоантител к рецептору фолата являются двумя факторами, которые опосредуют связь между метилированием и аутизмом.
Ген регулирует выработку метилентетрагидрофолатредуктазы, фермента, ограничивающего скорость биохимического пути, который превращает 5,10 метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат (5-MTHF), активную форму фолата.
5-MTHF представляет собой соединение, которое участвует в метилировании. Недостаточность 5-MTHF ухудшает метилирование и отрицательно влияет на функцию мозга. ( 2 )
Генетические мутации MTHFR, такие как C677T, снижают активность фермента MTHFR и понижают уровень 5-MTHF в организме. Частота аллеля Т варианта С677Т , который снижает MTHFR активность выше у детей с РАС, чем у детей без аутизма. Этот вывод свидетельствует о том, что недостаточность 5-MTHF и измененное метилирование играют важную роль при аутизме. ( 3 )
Аутоантитела к фолатным рецепторам (FRAA) также влияют на метилирование при РАС. Аутоантитела к рецептору фолата (FRα) (FRAA) широко распространены при расстройстве аутистического спектра (ASD). Они нарушают транспортировку фолата через гематоэнцефалический барьер, связываясь с FRα. Блокированные рецепторы фолата вызывают церебральный дефицит фолата, который ухудшает метилирование и функцию мозга.
Дети с расстройством аутистического спектра имеют высокую распространенность FRAA по сравнению с нормотипичными детьми. ( 4 )
У детей с аутоантителами к рецептору фолата, должен доставляться в мозг по маршруту, который обходит заблокированный рецептор.
Фолиновая кислота — неметилированная форма фолата, легко проникает через гематоэнцефалический барьер и, как было установлено, улучшает вербальное общение у детей с РАС. ( 5)
Исследование взаимосвязи между MTHFR, FRAA и РАС предполагают, что снабжение 5-MTHF и фолиновой кислотой помогает исправить дефицит метилирования и облегчить симптомы у детей в спектре аутизма.
Экспозом и аутизм
Завершение проекта «Геном человека» в 2003 году положило начало эпохе «биологического детерминизма», убежденности в том, что здоровье и поведение человека контролируются в первую очередь нашими генами. Однако полагаться только на гены для прогнозирования и предотвращения заболеваний ошибочно, потому что у нашего организма недостаточно генов для поддержки концепции биологического детерминизма.
Ученые теперь понимают, что факторы, которые влияют на экспрессию генов, а не сами гены, являются причиной болезни.
[su_pullquote]Изучение механизмов, которые изменяют способ экспрессии генов, но не изменяют основной генетический код, называется эпигенетикой. [/su_pullquote] Метилирование является лишь одним из многих эпигенетических механизмов, которые влияют на экспрессию генов.
Сумма воздействий окружающей среды, которым человек подвергается в течение своей жизни, называемая «экспозомом», эпигенетически влияет на метилирование и экспрессию генов.
Впервые термин «Экспозом» был предложен эпидемиологом по раковым заболеваниям Кристофером Полем в 2005 году.
Он описал три составляющие экспозома:
- Общая внешняя среда, включая городскую среду, образование, климатические факторы, социальные контакты, стресс.
- Определенная внешняя среда со специфическими загрязнителями, токсинами, радиацией, инфекциями , факторами образа жизни (например, табак, алкоголь), питанием, физической активностью и т. д.
- Внутренняя среда, включающая внутренние биологические факторы: метаболизм, гормоны, микрофлору кишечника, воспаление, окислительный стресс .
Некоторые из факторов окружающей среды, которые эпигенетически влияют на развитие аутизма, включают в себя питание, дисбиоз, материнскую инфекцию, и токсины окружающей среды и др. ( 6 )
Дисбактериоз
Интересное новое исследование показывает, что кишечные бактерии эпигенетически модулируют экспрессию генов. Последствиями изменения в микробиоме кишечника может стать нарушение функции метилирования. ( 7 ) Дисбактериоз является распространенной проблемой среди детей с РАС, которая может способствовать дефициту метилирования. ( 8 ) Исправление дисбактериоза и восстановление здорового микробиома помогает исправить основные проблемы метилирования у детей с аутизмом.
Питание
Метилирование катализируется несколькими ферментами, которым требуются определенные питательные микроэлементы, включая , рибофлавин, , B12, , бетаин, цинк и . Дефицит этих питательных веществ ухудшает метилирование. ( 9 ) Кроме того, исследования показывают, что питание с высоким содержанием рафинированной, обработанной пищи изменяет метилирование в мозге и ухудшает когнитивные функции. Эти данные свидетельствуют о существовании важной связи между потреблением обработанной, истощенной питательными веществами пищи и расстройствами аутистического спектра. ( 10 )
Инфекционные заболевания
Материнские инфекции увеличивают риск расстройств аутистического спектра, эпигенетически изменяя экспрессию генов, связанных с РАС, в мозге плода. ( 11 , 12 ) Выявление и лечение инфекций до того, как женщина забеременеет, может значительно снизить риск того, что у ее ребенка будут отмечены нарушения метилирования и РАС
Экологические токсины: тяжелые металлы и BPA
Обилие токсинов в окружающей среде, воздействию которых мы ежедневно подвергаемся, оказывает значительное влияние на метилирование и риск развития РАС.
Воздействие тяжелых металлов в утробе меняет метилирование генов и связано с повышенным риском аутизма. ( 13 )
Воздействие , чрезвычайно распространенного в окружающей среде токсина, обнаруженного в пластиковых бутылках с водой и пищевых контейнерах, в консервах и на термобумаге, используемой для чеков, также изменяет метилирование ДНК и связано с повышенным риском аутистического спектра. ( 14 )
Экспозом играет решающую роль в регуляции метилирования и риска РАС. К счастью, есть много простых, но эффективных шагов, которые мы можем предпринять для модуляции экспозома, оптимизации метилирования и снижения риска аутизма у наших детей.
Тестирование и лечение проблем метилирования
Идентификация генетических мутаций MTHFR является хорошим вариантом для первого шага, который необходимо предпринять при решении проблем метилирования у детей с аутистическим спектром.
Я рекомендую сделать генетическое тестирование через 23andMe. Получив результаты теста 23andMe вашего ребенка, вы можете запустить данные через Genetic Genie, чтобы получить результаты метилирования.
Варианты MTHFR C677T повышают риск развития у детей проблем метилирования и расстройств аутистического спектра.
Важно помнить, что наличие генетического варианта не означает его проявления.
Я рекомендую, чтобы функциональное тестирование на метилирование, такое как панель метилирования «Doctor’s Data» или «Health Diagnostics Research Institute», проводилось в сочетании с генетическим тестированием.
Тестирование функционального метилирования может помочь вашему лечащему врачу определить, влияет ли данная генетическая мутация на здоровье вашего ребенка и как лечить дефицит метилирования. Для этого важно работать с практикующим врачом, который знаком с метилированием, потому что метилирование — сложная тема и самоназначения часто является неэффективным (и дорогостоящим) способом решения этой проблемы со здоровьем.
Крайне важно устранить эпигенетические причины плохого метилирования у детей в спектре.
Правильное питание обеспечивает питательными веществами, необходимыми для метилирования, включая фолат, рибофлавин (В2), , B12, цинк, , , креатин, бетаин и . Специальные пищевые добавки также могут помочь: 5-MTHF может помочь детям с аутизмом с мутациями MTHFR, а фолиновая кислота, не путать с фолиевой (!!!), помогает детям с аутоантителами к фолатным рецепторам. В моей практике был успех с протоколом метилирования, разработанным Крисом Мастерджоном (Chris Masterjohn), который включает холин, и креатин.
Коррекция дисбактериоза с помощью фармацевтических или растительных противомикробных препаратов, ферментированных пищевых продуктов и пробиотиков помогает восстановить баланс кишечной микробиоты и оптимизировать метилирование.
Женщины, желающие забеременеть, должны сосредоточиться на поддержании своего иммунитета, чтобы снизить риск заражения во время беременности и вылечить уже существующие инфекции, прежде чем забеременеть.
Наконец, следует максимально избегать воздействия токсинов окружающей среды во время беременности, младенчества и раннего детства, чтобы снизить риск аутизма. Некоторые простые способы минимизации воздействия токсинов включают в себя инвестиции в высококачественные фильтры для питьевой воды, для купания, использование бутылок для воды, контейнеров для хранения продуктов из нержавеющей стали и стекла, а не из пластика.
Женщины, планирующие забеременеть, также должны оценить нагрузку на организм тяжелых металлов и пройти детоксикацию — выведение тяжелых металлов задолго до беременности, чтобы снизить воздействие токсинов окружающей среды на будущих детей в утробе матери.
