Взаимосвязь между метилированием и аутизмом

Взаимосвязь между метилированием и аутизмом

Тема метилирования стала особо популярной в последние годы. Все большее число врачей включают оценку цикла метилирования в свою практику. Рынок генетического тестирования сейчас находится на подъеме, потому что направлен непосредственно на потребителя и позволяет людям идентифицировать генетические мутации, которые влияют на метилирование.

Все больше исследований показывают, что существует прямая связь между нарушением метилирования и расстройством аутистического спектра (РАС). 

Метилирование — это процесс переноса одного атома углерода и трех атомов водорода, которые вместе называются метильной группой, от одного вещества к другому в организме. 

Перенос метильных групп регулирует бесчисленные биохимические процессы, включая деление клеток, экспрессию генов, синтез ДНК и РНК, развитие нервной системы, дифференцировку иммунных клеток, синтез нейротрансмиттеров, клиренс гистамина и детоксикацию. 

При аутизме генетические варианты, такие как MTHFR, могут зарядить оружие, а воздействие окружающей среды и образа жизни спускает курок. Существует много простых, но эффективных шагов, которые мы можем предпринять для оптимизации метилирования и снижения риска аутизма у наших детей. 

Оптимальное метилирование и его противоположный процесс, деметилирование, являются центральными для поддержания нашего физического, психического и эмоционального здоровья. 

Следовательно, дефицит метилирования оказывает множество неблагоприятных воздействий на организм. Состояния, связанные с нарушением метилирования, включают:

  • усталость,
  • трудности с потерей веса,
  • депрессию,
  • беспокойство,
  • гормональный дисбаланс,
  • плохую способность к детоксикации,
  • бесплодие,
  • повышенный риск развития рака. 

Тем не менее, растущий объем исследований показывает, что мы должны добавить еще один пункт в этот список состояний, связанных с нарушением цикла метилирования — расстройство аутистического спектра.

Связь между нарушением метилирования и аутизмом

Заболеваемость аутизмом у детей в США увеличилась более чем на 100% с 2000 по 2010 год, и шокирующая статистика говорит, что у каждого из 59 детей, рожденных сегодня в США, будет диагностирован аутизм. ( 1 )

Все больше исследований доказывают, что метилирование влияет на развитие аутизма. Мутации в гене MTHFR и наличие аутоантител к рецептору фолата являются двумя факторами, которые опосредуют связь между метилированием и аутизмом.

Ген MTHFR регулирует выработку метилентетрагидрофолатредуктазы, фермента, ограничивающего скорость биохимического пути, который превращает 5,10 метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат (5-MTHF), активную форму фолата. 

5-MTHF представляет собой соединение, которое участвует в метилировании. Недостаточность 5-MTHF ухудшает метилирование и отрицательно влияет на функцию мозга. 2 ) 

Генетические мутации MTHFR, такие как C677T, снижают активность фермента MTHFR и понижают уровень 5-MTHF в организме. Частота аллеля Т варианта С677Т , который снижает MTHFR активность выше у детей с РАС, чем у детей без аутизма. Этот вывод свидетельствует о том, что недостаточность 5-MTHF и измененное метилирование играют важную роль при аутизме. ( 3 )

Аутоантитела к фолатным рецепторам (FRAA) также влияют на метилирование при РАС.  Аутоантитела к рецептору фолата (FRα) (FRAA) широко распространены при расстройстве аутистического спектра (ASD). Они нарушают транспортировку фолата через гематоэнцефалический барьер, связываясь с FRα.   Блокированные рецепторы фолата вызывают церебральный дефицит фолата, который ухудшает метилирование и функцию мозга. 

Дети с расстройством аутистического спектра имеют высокую распространенность FRAA по сравнению с нормотипичными детьми. ( 4 )

У детей с аутоантителами к рецептору фолата, фолат должен доставляться в мозг по маршруту, который обходит заблокированный рецептор. 

Фолиновая кислота — неметилированная форма фолата, легко проникает через гематоэнцефалический барьер и, как было установлено, улучшает вербальное общение у детей с РАС. ( 5)

Исследование взаимосвязи между MTHFR, FRAA и РАС предполагают, что снабжение 5-MTHF и фолиновой кислотой помогает исправить дефицит метилирования и облегчить симптомы у детей в спектре аутизма.

Экспозом и аутизм

Завершение проекта «Геном человека» в 2003 году положило начало эпохе «биологического детерминизма», убежденности в том, что здоровье и поведение человека контролируются в первую очередь нашими генами. Однако полагаться только на гены для прогнозирования и предотвращения заболеваний ошибочно, потому что у нашего организма недостаточно генов для поддержки концепции биологического детерминизма. 

Ученые теперь понимают, что факторы, которые влияют на экспрессию генов, а не сами гены, являются причиной болезни. 

Изучение механизмов, которые изменяют способ экспрессии генов, но не изменяют основной генетический код, называется эпигенетикой.
Метилирование является лишь одним из многих эпигенетических механизмов, которые влияют на экспрессию генов.

Сумма воздействий окружающей среды, которым человек подвергается в течение своей жизни, называемая «экспозомом», эпигенетически влияет на метилирование и экспрессию генов.  

Впервые термин «Экспозом» был предложен  эпидемиологом  по  раковым заболеваниям  Кристофером Полем в 2005 году.

Он описал три составляющие экспозома:

  1. Общая внешняя среда, включая городскую среду,  образование,  климатические факторы, социальные контакты, стресс.
  2. Определенная внешняя среда со специфическими загрязнителями,  токсинами, радиацией, инфекциями , факторами образа жизни (например, табак, алкоголь),  питанием, физической активностью и т. д.
  3. Внутренняя среда, включающая внутренние биологические факторы: метаболизм, гормоны, микрофлору кишечника,  воспаление,  окислительный стресс .

Некоторые из факторов окружающей среды, которые эпигенетически влияют на развитие аутизма, включают в себя питание, дисбиоз, материнскую инфекцию, тяжелые металлы и токсины окружающей среды и др. ( 6 )

Дисбактериоз

Интересное новое исследование показывает, что кишечные бактерии эпигенетически модулируют экспрессию генов. Последствиями изменения в микробиоме кишечника может стать нарушение функции метилирования. ( 7 ) Дисбактериоз является распространенной проблемой среди детей с РАС, которая может способствовать дефициту метилирования. ( 8 ) Исправление дисбактериоза и восстановление здорового микробиома помогает исправить основные проблемы метилирования у детей с аутизмом.

Питание

Метилирование катализируется несколькими ферментами, которым требуются определенные питательные микроэлементы, включая фолат, рибофлавин, B6, B12, холин, бетаин, цинк и магний.  Дефицит этих питательных веществ ухудшает метилирование. ( 9 ) Кроме того, исследования показывают, что питание с высоким содержанием рафинированной, обработанной пищи изменяет метилирование в мозге и ухудшает когнитивные функции. Эти данные свидетельствуют о существовании важной связи между потреблением обработанной, истощенной питательными веществами пищи и расстройствами аутистического спектра. ( 10 )

Инфекционные заболевания

Материнские инфекции увеличивают риск расстройств аутистического спектра, эпигенетически изменяя экспрессию генов, связанных с РАС, в мозге плода. ( 11 , 12 ) Выявление и лечение инфекций до того, как женщина забеременеет, может значительно снизить риск того, что у ее ребенка будут отмечены нарушения метилирования и РАС

Экологические токсины: тяжелые металлы и BPA

Обилие токсинов в окружающей среде, воздействию которых мы ежедневно подвергаемся, оказывает значительное влияние на метилирование и риск развития РАС. 

Воздействие тяжелых металлов в утробе меняет метилирование генов и связано с повышенным риском аутизма. ( 13 )

Воздействие BPA, чрезвычайно распространенного в окружающей среде токсина, обнаруженного в пластиковых бутылках с водой и пищевых контейнерах, в консервах и на термобумаге, используемой для чеков, также изменяет метилирование ДНК и связано с повышенным риском аутистического спектра.  ( 14 )

Экспозом играет решающую роль в регуляции метилирования и риска РАС. К счастью, есть много простых, но эффективных шагов, которые мы можем предпринять для модуляции экспозома, оптимизации метилирования и снижения риска аутизма у наших детей.

Тестирование и лечение проблем метилирования

Идентификация генетических мутаций MTHFR является хорошим вариантом для первого шага, который необходимо предпринять при решении проблем метилирования у детей с аутистическим спектром

Я рекомендую сделать генетическое тестирование через 23andMe. Получив результаты теста 23andMe вашего ребенка, вы можете запустить данные через Genetic Genie, чтобы получить результаты метилирования. 

Варианты MTHFR C677T повышают риск развития у детей проблем метилирования и расстройств аутистического спектра.

Важно помнить, что наличие генетического варианта не означает его проявления. 

Я рекомендую, чтобы функциональное тестирование на метилирование, такое как панель метилирования «Doctor’s Data» или «Health Diagnostics Research Institute», проводилось в сочетании с генетическим тестированием.

Тестирование функционального метилирования может помочь вашему лечащему врачу определить, влияет ли данная генетическая мутация на здоровье вашего ребенка и как лечить дефицит метилирования. Для этого важно работать с практикующим врачом, который знаком с метилированием, потому что метилирование — сложная тема и самоназначения часто является неэффективным (и дорогостоящим) способом решения этой проблемы со здоровьем.

Крайне важно устранить эпигенетические причины плохого метилирования у детей в спектре. 

Правильное питание обеспечивает питательными веществами, необходимыми для метилирования, включая фолат, рибофлавин (В2), B6, B12, цинк, холин, глицин, креатин, бетаин и магний. Специальные пищевые добавки также могут помочь: 5-MTHF может помочь детям с аутизмом с мутациями MTHFR, а фолиновая кислота, не путать с фолиевой (!!!), помогает детям с аутоантителами к фолатным рецепторам. В моей практике был успех с протоколом метилирования, разработанным Крисом Мастерджоном (Chris Masterjohn), который включает холин, глицин и креатин. 

Коррекция дисбактериоза с помощью фармацевтических или растительных противомикробных препаратов, ферментированных пищевых продуктов и пробиотиков помогает восстановить баланс кишечной микробиоты и оптимизировать метилирование. 

Женщины, желающие забеременеть, должны сосредоточиться на поддержании своего иммунитета, чтобы снизить риск заражения во время беременности и вылечить уже существующие инфекции, прежде чем забеременеть.

Наконец, следует максимально избегать воздействия токсинов окружающей среды во время беременности, младенчества и раннего детства, чтобы снизить риск аутизма. Некоторые простые способы минимизации воздействия токсинов включают в себя инвестиции в высококачественные фильтры для питьевой воды, для купания, использование бутылок для воды, контейнеров для хранения продуктов из нержавеющей стали и стекла, а не из пластика. 

Женщины, планирующие забеременеть, также должны оценить нагрузку на организм тяжелых металлов и пройти детоксикацию — выведение тяжелых металлов задолго до беременности, чтобы снизить воздействие токсинов окружающей среды на будущих детей в утробе матери.

Нам очень важно ваше мнение, пожалуйста оцените статью. Надеемся, что она была вам полезна.
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (4 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...

Об авторе

Chris Kresser
Chris Kresser

Крис Крессер (Chris Kresser), MS, L.Ac., является создателем программ ADAPT для практикующих врачей и тренеров по вопросам здравоохранения. Он является одним из самых уважаемых клиницистов и педагогов в области функциональной медицины и здоровья и обучил более 1300 медицинских работников по всему миру своему уникальному подходу.

Со-директор Калифорнийского центра функциональной медицины, создатель ChrisKresser.com и автор бестселлеров New York Times. Крис - плодовитый коммуникатор; его новейшая книга стала бесцеллером « Нетрадиционная медицина» . Крис был номинирован «Лучшим вдохновляющим голосом» и «Лучшим веб-сайтом о здоровье и благополучии» по версии журнала Paleo 2019. Назван одним из 100 самых влиятельных людей в области здравоохранения и фитнеса по версии Greatist.com. Он приглашался в качестве популярного гостя на The Dr. Oz Шоу и Fox & Friends , а также в других национальных СМИ.
Крис живет в Беркли, Калифорния, со своей женой и дочерью.

Не забудьте поделиться этой важной информацией с теми, кто может в ней нуждаться!