Категория: Генетика

Генетика расстройств аутистического спектра 2022: обзор метаанализов.

Из 41 снипа 9 генов-кандидатов в 28 мета-анализах были выделены 12 значимых однонуклеотидных полиморфизмов CNTNAP2 , MTHFR, OXTR , SLC25A12 и VDR.

Ген CNTNAP2 и влияние его полиморфизмов на речевые расстройства

Полиморфные варианты гена CNTNAP2 вовлекаются во множественные нарушения нервной системы, включая аутизм, детскую апраксию речи, специфические расстройства речи и другие заболевания.

Взгляд на генетику аутизма дает надежду на новые методы лечения

Измененная медиальная префронтальная кора и активность дорсального шва предсказывают генотип и коррелируют с аномальным поведением в обучении на мышиной модели делеции 2p16.3, связанной с аутизмом

Разные гены риска аутизма, одинаковое влияние на развитие мозга

Гены аутизма сходятся в асинхронном развитии общих классов нейронов

Как мутации одного и того же гена могут способствовать как раку, так и нарушениям развития?

Один из загадочных вопросов, стоящих перед фундаментальными и трансляционными...

Проект по генетике аутизма приостановлен из-за негативной реакции

Крупное британское исследование генетики и расстройств аутистического спектра (РАС) было приостановлено из-за критики за то, что не удалось должным образом проконсультироваться с аутичным сообществом о целях исследования.

Подход многомерной точной медицины позволяет определить подтип аутизма, характеризующийся дислипидемией

Используя этот инструмент, исследовательская группа также определила сильную связь родительской дислипидемии с расстройством аутистического спектра у их детей. Они также наблюдали изменение липидного профиля крови у младенцев, у которых позже диагностировали расстройство аутистического спектра.

Новое лекарство для нормализации социального поведения

Мутация в гене Nlgn3, ассоциированная с повышенным риском аутизма, нарушает передачу сигналов окситоцина в дофаминергических нейронах. У мышей с такой мутацией изменяется реакция на незнакомого сородича. Препарат, который компенсирует ее эффект, восстанавливает нормальное поведение.

Международное исследование завершает самую большую генетическую карту психических расстройств

Международное исследование, опубликованное в журнале Cell , описало 109 генетических вариантов,...

Антисмысловой олигонуклеотид исправляет нарушения, связанные с ломкой Х хромосомой

Более половины наших геномов состоят из повторяющихся элементов в...

Нутригеномика и нутригенетика витаминов

Генетика может влиять на уровень питательных веществ и витаминов,...

Мутация CUL3 — новое понимание патофизиологических механизмов РАС и шизофрении

Исследователи из Школы медицины Университета Западного резерва США установили,...

Ваш «MTHFR» — это просто дефицит рибофлавина

Во время своего исследования, я обнаружил удивительное открытие, что людям с полиморфизмом С677T фермента (MTHFR) может просто понадобиться дополнительный рибофлавин (витамин B2), чтобы фермент работал как обычно.

Общие генетические полиморфизмы для 5 психических расстройств

генетическое совпадение между расстройствами не распределяется случайным образом и может объясняться конкретными биологическими механизмами.

Гены и снипы окситоцина

Окситоцин является нейротрансмиттером, который оказывает влияние на социальное...

Взаимосвязь между метилированием и аутизмом

Все больше исследований показывают, что существует связь между нарушением метилирования и расстройством аутистического спектра (РАС).

Мутация MTHFR: C677T Базовый протокол поддержки

Часть 1 касается поддержки как гетерозиготных (1 копия дефектного...

Мутации MTHFR и заболевания, которые они вызывают

Ген MTHFR кодирует фермент MTHFR, который участвует в процессе...

Что такое MTHFR?

Что такое MTHFR? MTHFR - главный ген, отвечающий за метилирование....

Самые читаемые статьи

Что такое MTHFR?

Что такое MTHFR? MTHFR - главный ген, отвечающий за метилирование. MTHFR - это фермент, который добавляет метильную группу к фолиевой кислоте, чтобы сделать ее полезной...

Мутации MTHFR и заболевания, которые они вызывают

Ген MTHFR кодирует фермент MTHFR, который участвует в процессе метилирования в каждой клетке. Когда есть мутация в этом гене, это изменяет метилирование, и это может...

Взаимосвязь между метилированием и аутизмом

Все больше исследований показывают, что существует связь между нарушением метилирования и расстройством аутистического спектра (РАС).

Взгляд на генетику аутизма дает надежду на новые методы лечения

Измененная медиальная префронтальная кора и активность дорсального шва предсказывают генотип и коррелируют с аномальным поведением в обучении на мышиной модели делеции 2p16.3, связанной с аутизмом

Разные гены риска аутизма, одинаковое влияние на развитие мозга

Гены аутизма сходятся в асинхронном развитии общих классов нейронов

Ваш «MTHFR» — это просто дефицит рибофлавина

Во время своего исследования, я обнаружил удивительное открытие, что людям с полиморфизмом С677T фермента (MTHFR) может просто понадобиться дополнительный рибофлавин (витамин B2), чтобы фермент работал как обычно.

Мутация MTHFR: C677T Базовый протокол поддержки

Часть 1 касается поддержки как гетерозиготных (1 копия дефектного C677T), так и гомозиготных (2 копии дефектных C677T) гена MTHFR. Часть 2 относится к тем, у...

Нутригеномика и нутригенетика витаминов

Генетика может влиять на уровень питательных веществ и витаминов, а питательные вещества в свою очередь могут влиять на экспрессию генов. Вот тут-то и вступают...

Гены и снипы окситоцина

Окситоцин является нейротрансмиттером, который оказывает влияние на социальное поведение млекопитающих, особенно поведение, связанное с уходом за потомством. Хотя воздействие окситоцина на когнитивные функции и...