Диагностика и лечение митохондриальной дисфункции

Роль митохондрий при аутизме, диагностика и лечение митохондриальной дисфункции.

Что такое митохондрии? 


Митохондрии — это органеллы размером с бактерию (около 1 х 2 мкм). Они находятся в большом количестве во всех клетках организма. В среднем, в клетке содержится около 2000 митохондрий, общий объем которых составляет до 25% от общего объема клетки.

Митохондрии являются частями клетки, которые в первую очередь ответственны за создание энергии. Они делают это путем создания аденозинтрифосфата (АТФ), который является «топливом», управляющим всеми функциями организма. По этой причине, митохондрии часто называют «электростанцией» клетки.

Клетки головного мозга и мышц относятся к числу тех, которые требуют много энергии, поэтому они имеют особенно высокую плотность митохондрий для поддержки своих энергетических потребностей. 

Симптомы митохондриальной дисфункции

Важно понимать, что существуют различные виды митохондриальных расстройств или митозов, и они вызывают множество различных симптомов. Иногда, у одного и того же человека могут возникать различные симптомы с течением времени. Симптомы, указывающие на плохо функционирующие митохондрии:

  • Задержка развития или регресс
  • Нарушение речи
  • Нарушения социального взаимодействия (контакта)
  • Интеллектуальные нарушения
  • Психоневрологические симптомы (СДВГ, тревожность, обессивно-компульсивное расстройство, депрессия, панические атаки)
  • Судороги, эпилепсия
  • Головные боли
  • Нарушение слуха
  • Слабость
  • Небольшой рост
  • Усталость
  • Желудочно-кишечные симптомы
  • Нарушения эндокринной системы
  • и много других

Все больше и больше исследований в настоящее время говорят о том, что митохондриальная дисфункция может быть одной из причин (первичной или вторичной) при следующих заболеваниях и состояниях:

  • Аутизм
  • Биполярное расстройство
  • Шизофрения
  • Депрессия
  • Сахарный диабет
  • Болезнь Паркинсона
  • Удушье
  • Синдром хронической усталости
  • Болезнь Альцгеймера
  • Различные желудочно-кишечные расстройства и другие…

Митохондриальная дисфункция и расстройства аутистического спектра

Количество исследований митохондриальной дисфункции при аутизме выросло в последние несколько лет. В настоящее время существует большое количество научных исследований, связывающих митохондриальную дисфункцию с расстройствами аутистического спектра.

В 2010 году новаторское исследование ученых Калифорнийского университета в Дэвисе, показало, что 80% детей с расстройствами аутистического спектра, принимающих участие в их исследовании, имели митохондриальную дисфункцию.

Другие научные исследования обнаружили:

  • Биохимические данные о митохондриальной дисфункции в ткани головного мозга умерших детей и взрослых с расстройствами аутистического спектра
  • Маркеры дисфункции митохондрий мозга на МРТ сканировании детей и взрослых с аутизмом
  • Митохондриальные и иммунные нарушения у детей с расстройством аутистического спектра

Кумулятивные доказательства в настоящее время предполагают, что митохондриальная дисфункция присутствует у значительной части пациентов с расстройством аутистического спектра, и это может быть важным фактором, который вносит свой вклад в симптомы аутизма.

Триггеры митохондриальной дисфункции при аутизме

Много различных типов триггеров может привести к митохондриальной дисфункции, и они могут быть либо генетическими, либо причиной служит окружающая среда, либо комбинация обоих. Некоторые из триггеров включают:

  • генные мутации,
  • дефицит основных витаминов и минералов в рационе,
  • токсичные вещества, тяжелые металлы, прививки,
  • некоторые бактерии и вирусы,
  • стресс

Митохондриальная дисфункция, следовательно, является потенциальным объяснением, как различные типы экологических негативных факторов могут привести к симптомам аутизма. Существует теория, говорящая о том, что неблагоприятная экологическая обстановка может повлиять на детей, предрасположенных к расстройству аутистического спектра, потому что они уже имеют основную генетическую уязвимость, которая, в сочетании с экологическими токсинами, может привести к аутизму.

Диагностика митохондриальной дисфункции при аутизме

Есть много различных тестов, которые помогают определить признаки митохондриальной дисфункции. Вот некоторые из них:

  • Анализ крови: общий анализ крови, лактат, пируват, аминокислоты, креатинкиназа, аммиак, общий и свободный карнитин, ацилкарнитин профиль
  • Тестирование мочи: органические кислоты

Исследование мозга с помощью МРТ может показать повышенный лактат (который является биомаркером митохондриальной дисфункции).

При тестировании митохондриальной дисфункции, важно иметь в виду, что многие из имеющихся тестов имеют низкую чувствительность — это означает, что результаты могут казаться нормальными, даже если человек имеет митохондриальную дисфункцию. Тестирование может потребоваться повторить несколько раз, или сделать при определенных физиологических условиях, например, во время голодания или во время болезни. 

Некоторые особенности, указывающие на митохондриальную дисфункцию:

  • Плато или регресс в развитии, особенно в условиях болезни или другого физиологического стресса
  • Симптомы в более чем одной системы органов
  • Члены семьи с заболеваниями, которые были связаны с митохондриальной дисфункцией
    • болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, Хантингтона, болезнь Шарко (ALS), интеллектуальная инвалидность, глухота, слепота, инсульт, мигрень
    • Диабет, ожирение, сердечно-сосудистые заболевания
    • Рассеянный склероз, волчанка, ревматоидный артрит

Лечебный подход к митохондриальной дисфункции

Врачи рекомендуют несколько способов поддержки митохондриальной функции. 

  1. Ограничение периодов голодания, увеличение частоты приема пищи, а также улучшение гидратации
  2. Избегать митохондриальных токсинов (например, Вальпроевая кислота, некоторые понижающие уровень холестерина препараты, антибиотики, аминогликозиды, ацетаминофен, метформин, бета-блокаторы, и т.д.)
  3. Избегать физиологических факторов стресса, когда это возможно (например, при болезни, обезвоживании, лихорадке, перепадах температур, хирургии, анестезии, длительном голодании), особенно в их сочетании
  4. Обеспечивать поддерживающую терапии в условиях физиологического стресса (например, гидратации, питание, L-карнитин, CoQ10, витамин C и E, L-аргинин)
  5. Последовательные, умеренные физические нагрузки

Некоторые витамины и добавки помогающие в лечении митохондриальной дисфункции (должны быть использованы под наблюдением врача):

  • L-карнитин — соединение, необходимое для транспортировки некоторых жирных кислот в митохондрии так, что они могут быть окислены («сжигаются») для производства энергии. Карнитин вырабатывается в печени и почках из аминокислот лизина и метионина. Некоторые люди не могут сделать достаточно карнитина и зависят от добавок и диеты.
  • Коэнзим Q10 — натуральный антиоксидант, который синтезируется в организме и содержится во многих продуктах. Он действует в качестве антиоксиданта, а также в качестве ключевого участника в митохондриальной дыхательной цепи.
  • Витамин С — водорастворимый витамин, который присутствует во многих продуктах питания. Витамин С является важным физиологическим антиоксидантом и было доказано, что он регенерирует другие антиоксиданты в организме, в том числе витамин Е. Это помогает противостоять разрушающему воздействию свободных радикалов на клеточном уровне.
  • Витамин Е — жирорастворимый витамин, который поставляется в различных химических формах. Альфа-токоферол -это форма витамина Е, который является наиболее широко признанным для удовлетворения человеческих потребностей и наиболее часто встречается в добавках. Витамин Е является мощным антиоксидантом и помогает защитить клетки от вредного воздействия свободных радикалов.
  • Витамин В1 (тиамин) — водорастворимый витамин, который должен присутствовать в рационе. Витамин В1 участвует в многочисленных метаболических процессах и его дефицит может вызвать серьезные неврологические симптомы, включая делирий, нейропатии и нарушение сна.
  • Витамин В2 (рибофлавин) — водорастворимый витамин, который имеет важное значение для многих ферментативных реакций, протекающих в митохондриях. Источники витамина В2 включают молоко, сыр, листовые овощи, грибы, и миндаль.
  • Витамин B3 (ниацин или ниацинамид) — водорастворимый витамин, дефицит которого, может привести к появлению симптомов, таких как тошнота, анемия, головные боли и усталость.
  • Витамин В5 (пантотенат) — водорастворимый витамин, который необходим для того, чтобы синтезировать коэнзим-А, который играет важную роль в синтезе и окислении жирных кислот и в цикле Кребса.
  • Витамин В7 (биотин) — водорастворимый витамин, который необходим для клеточного роста и метаболизма жиров и аминокислот.
  • Витамин В9 (фолиевая кислота) — водорастворимый витамин, который имеет важное значение для многих функций в организме. Фолиевая кислота играет важную роль в синтезе, ремонте и метилирования ДНК и является кофактором во многих биологических реакциях. Дефицит фолата был связан с неврологическими дефектами в развивающемся эмбрионе.
  • Витамин B12 (кобаламин) — водорастворимый витамин с ключевой ролью в нормальном функционировании мозга и всей нервной системы. Витамин B12 играет важную роль в синтезе ДНК и регулирования, а также метаболизме жирных кислот и метаболизме аминокислот.
  • L-креатин — органическая кислота, которая способствует образованию АТФ, и тем самым помогает поставлять энергию ко всем клеткам организма, и, в частности, к мышцам. Креатин производится в организме и также получаем его из питания (в основном из мясных продуктов).
  • Альфа-липоевая кислота — соединение, которое играет важную роль в различных аспектах аэробного метаболизма, включая цикл Кребса.
  • L-аргинин — аминокислота, которая образуется в организме, но также должно быть получено из рациона, чтобы достичь достаточного количества. L-аргинин играет важную роль в делении клеток, заживлении ран, детоксикации, иммунной функции, и высвобождение гормона.
  • Селен — химический элемент, необходимый для клеточной функции и компонент нескольких антиоксидантных ферментов.

Важно работать с врачом или нутрициологом, который умеет правильно вести митохондриальный протокол лечения. Типы и формы добавок, которые могут быть полезны, их дозы и продолжительность приема и лечения — все под наблюдением врача. Если добавки будут использоваться неправильно, то они будут неэффективны и могут даже возникнуть побочные эффекты.

Нам очень важно ваше мнение, пожалуйста оцените статью. Надеемся, что она была вам полезна.
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (9 оценок, среднее: 4,22 из 5)
Загрузка...


Об авторе

Сюзанна Го
Suzanne Goh
Доктор медицины, MD в Cortic Care | Сайт

Доктор Сюзанна Го является сертифицированным детским поведенческим неврологом, автором исследований в нейробиологии. Свою карьеру она посвятила изуению и разработке методов лечения неврологических состояний, которые влияют на развитие мозга у детей. Специализируясь на лечении аутизма, она является основателем и создателем центра Cortica Care Model .

Доктор Го завершила научную стажировку по аутизму в педиатрической лаборатории визуализации мозга при Колумбийском университете. Затем она стала членом факультета Колумбийского университета в качестве ассистента профессора клинической неврологии с совместными назначениями на кафедрах психиатрии и неврологии.

Исследования доктора Го были сосредоточены на митохондриальных и других метаболических особенностях аутизма. Посредством исследований томографии мозга (магнитно-резонансная томография и спектроскопия) она выявила уникальные аспекты нейронной схемы и химии мозга при аутизме. Ее исследования привели к публикациям в ведущих журналах по нейронауке - Neurology, Annals of Neurology, Pediatric Neurology, & Developmental Medicine & Child Neurology.

В Колумбии д-р Го работала в качестве со-директора развивающей нейропсихиатрической клиники по аутизму и другими связанными расстройствам, где она возглавляла многопрофильную команду врачей и психологов, специализирующихся на диагностике и лечении аутизма.

Доктор Го является преподавателем Медицинской академии педиатрических нужд, где она обучает врачей и других медицинских работников со всего мира передовым методам неврологического лечения аутизма и связанных с ним состояний. Она часто выступает в организациях по защите интересов родителей, включая TACA и AutismOne. Она преподавала студентов и аспирантов в Гарвардском университете, Колумбийском университете и Калифорнийском университете в Сан-Франциско.

В 2013 году она опубликовала книгу « Впечатляющие связи: охват ребенка с аутизмом»  с соавторами доктором Марион Бланк (психолог развития) и Сьюзен Диланд (родитель ребенка с аутизмом). Книга описывает мощную домашнюю программу поведения для детей с аутизмом под руководством родителей. Она также является соавтором учебной программы ASD Language - серии образовательных программ, которые обучают познанию и языку детей с аутизмом.

Создатель и директор центра Cortica Care, который является кульминацией исследовательского опыта и клинической практики доктора Го. Этот инновационный подход сочетает в себе оптимальное биомедицинское лечение с наиболее эффективными стратегиями развития познания, общения и поведения. Благодаря этой программе дети достигают более значимого социального взаимодействия, большей способности к саморегуляции, улучшению когнитивных функций и улучшению общего состояния здоровья во всех системах организма. В течение многих месяцев и лет программа лечения развивается, чтобы соответствовать новым навыкам и способностям ребенка, делая возможным значительный прогресс в направлении самостоятельной жизни, социальных отношений, занятий и отдыха.

Не забудьте поделиться этой важной информацией с теми, кто может в ней нуждаться!